Sisu
Püruvaadi dehüdrogenaasi kompleks koosneb kolmest ensüümist: püruvaadi dehüdrogenaas (E10), dihüdrolipoüültransferaas (E2) ja dihüdroksüetüüleetri dehüdrogenaas (E3). Selle kompleksi funktsiooniks on püruvaadi muundamine atsetüül-CoA-ks, mis viiakse seejärel sidrunhappe tsüklisse ja seda kasutatakse raku energia tootmiseks.
Püruvaadi dehüdrogenaasi kompleksi puudus
Kui ükskõik milline kompleksi moodustav ensüüm puudub, ei saa püruvaati muundada atsetüül-CoA-ks ja sidrunhappe tsükkel ei saa toota energiat, mida keha vajab.
Puude põhjused
Selle puuduse kõige sagedasem põhjus on E1 ensüümi puudumine. E1 tootmise eest vastutav geen on X-kromosoomil ja omab domineerivat pärimismustrit. Seetõttu võib nii meestel kui naistel olla puudus, kuid mehed on tugevamini mõjutatud, sest neil on ainult üks X-kromosoom.
Sümptomid
Püruvaadi dehüdrogenaasi kompleksi puudus mõjutab aju ja kesknärvisüsteemi. Aju ei pruugi korralikult areneda ja müeliini ümbris, mis eraldab mõningaid närve, võib olla täiesti puudulik. Vaimse arengu, lihasnõrkuse, krampide ja letargia probleemid on tüüpilised sümptomid.
Ravi
Ravi koosneb toidulisanditest püruvaadi dehüdrogenaasi kompleksi stimuleerimiseks, ravimid, mis vähendavad püruvaadi akumulatsioonist ja eritoitudest põhjustatud atsidoosi.
Prognoos
Selle puudusega sündinud lapsed surevad tavaliselt varakult. Lapsepõlve algus näitab tavaliselt haiguse raskust ja patsient võib elada normaalse ootusega, kuid mõningate vaimse arengu probleemidega.