Sisu
- Sirprakkude aneemia
- Pärilikkus
- Domineerivad jooned
- Retsessiivsed tunnused
- Sirprakulise aneemia pärilikkus
Sirprakuline aneemia on haigus, mille korral tekib ebanormaalne hemoglobiin, mis muudab punaste vereliblede struktuuri. Inimesed pärivad kromosoomikomplekti isalt ja ühe emalt. Domineerivad tunnused nõuavad, et tunnuse geeni läbiks ainult üks vanem. Retsessiivid nõuavad, et geen oleks saadud mõlemalt. Sirprakkude aneemia on retsessiivne tunnus. Inimesi, kellel on ainult üks geeni eksemplar, nimetatakse kandjateks.
Sirprakkude aneemia
Sirprakuline aneemia on haigus, mille korral inimene toodab ebanormaalset hemoglobiini. See hemoglobiin muudab tavaliste ümardatud punaste vereliblede kuju sirbi (või "C") kujuliseks. Selle muutunud hemoglobiiniga (nn hemoglobiin S) rakud ei liigu nii veenide ja arterite kui ka normaalsete rakkude kaudu, mis põhjustab sirprakulise aneemiaga patsientidel täheldatud tüsistusi. Sirprakuline aneemia ei ole surmav; selle haigusega inimesed peavad vastu parasiitnakkustele nagu malaaria.
Pärilikkus
Inimestel on 23 kromosoomipaari, mis on DNA kimbud. Igal kromosoomil on erinevad geenid või DNA järjestused, mis suunavad keha tootma kõike alates hemoglobiinist kuni blondide või pruunide juusteni. Inimesed saavad 23 kromosoomi komplekti isalt ja teise emalt. Sellepärast on meil vanematelt päritud tunnused, näiteks silmade värv, kõrgus.
Domineerivad jooned
Iga pärilik omadus on omistatud geenidele ja need geenid sobivad meie kromosoomides. Mõnda tunnust peetakse domineerivaks, kui selle avaldumiseks piisab vaid ühe geeni olemasolust. Näiteks on siniste silmade suhtes domineerivad pruunid silmad, nii et ainult ühel vanemal on vaja geeni edasi anda, et lapsel oleksid pruunid silmad, isegi kui teisel on silmad sinised.
Retsessiivsed tunnused
Retsessiivsete tunnuste jaoks on vaja, et tunnuseks oleks pärilik kaks võrdset koopiat. Ülaltoodud näites on sinised silmad retsessiivsed. Seetõttu peavad mõlemad vanemad edastama geeni sinisele silmale, võimaldades lapsel seda omadust omada. Sirprakulise aneemia osas on hemoglobiin S geen retsessiivne.
Sirprakulise aneemia pärilikkus
Kui sirprakulise aneemia geen on ainult ühel vanemal, on selle kandja laps. Kandjad elavad normaalset elu ilma aneemiata. Kuid nad saavad joone oma lastele edasi anda. Kui mõlemad vanemad kannavad sirprakulise aneemia geeni edasi, on see haigus neid saanud lapsel.