Sisu
Kariotüüp on mis tahes rakutüübi kromosoomide esitus. Inimestel on kromosoomide uurimisel saadud teave väga oluline genoomi tundmaõppimiseks ja geneetiliste haiguste diagnoosimiseks. Äsja abielus paarid julgustatakse võtma kariotüübi testi, et näha, kas nende lastel võib olla suurem oht geneetiliste haiguste tekkeks. Kariotüüpide tulemus on kirjutatud spetsiaalse märke abil, mis võib tunduda esmapilgul segane, kuid mida on tegelikult lihtne õppida ja mõista.
Juhised
-
Kariotüübi kromosoomide arv, välja arvatud sugu kromosoomid, mis on komplekti viimased kaks. Kirjutage see number. Normaalses inimeses on see arv 46.
-
Analüüsige sugu kromosoome, määrates kindlaks, kas need on "XX" või "XY". Kui nad on "XX", on üksikisik naissoost ja kui nad on "XY", on inimene mees. Kirjutage see kombinatsioon koma järel numbri kõrval. Tavalises naises on märge "46, XX".
-
Otsige kariotüübi eiramisi. Kui kariotüübil on ekstra kromosoom 21, kirjuta "47, XX, +21, trisoom 21", mis näitab, et subjekt on 47 kromosoomiga naine, ekstra on 21 °. Kolm võrdset kromosoomi, mitte ühte paari, nimetatakse "Trisomiks". Kui on olemas täiendav sugu kromosoom, kirjutage 47 ja seejärel sugu kromosoomid, näiteks "47, XXX".
Kuidas
- Konsulteerige arstiga või diagnostikaraamatutega, et teada saada kromosomaalsete eiramiste poolt põhjustatud häirete nimesid ja kirjutada märke häirete nimed, et muuta need täielikumaks. Näiteks Down'i sündroomi põhjustab täiendav 21 kromosoomi, kui kirjutad kariotüübi märke "47, XY, +21, Trisomy 21, Down sündroom".